Petit guide du développement spirituel NoëlL'actu viagra viagrasansordonnancefr.com décryptéeAgirEcocitoyen J'ai fait un stage de survie en pleine nature Don, troc, partage : consommons collaboratif! Vous recherchez une formation?

Testul sanguin maternal este mai eficient decat screeningul standard pentru detectarea sindromului Down

Un studiu multicentric cuprinzator a constatat ca prelevarea unei probe de sange de la femeile aflate in perioada cuprinsa intre 10 si 14 saptamani de sarcina si analizarea ADN-ului fetal liber circulant pentru depistarea unui cromozom in plus este mai eficienta decat testele standard de screening neinvazive in diagnosticarea sindromului Down.

Studiul prospectiv, publicat in New England Journal of Medicine,1 a urmarit evolutia sarcinii la aproximativ 16 000 de femei. Testul sanguin pentru ADN fetal liber circulant a identificat corect toti cei 38 de fetusi cu sindrom Down, confirmati de examinarea nou-nascutilor sau de analiza genetica. S-a demonstrat ca un atare tip de test sanguin pentru trisomia fetala este foarte eficient la femeile cu risc crescut, dar informatiile au fost limitate in ceea ce priveste utilizarea lui curenta in ingrijirea medicala prenatala.

Cercetatorii au testat 18 955 de gravide aflate in saptamanile 10–14 de sarcina, care s-au prezentat pentru screening de aneuploidie, aplicand atat procedura standard cat si pe cea de verificare a prezentei ADN-ului fetal liber circulant. Metoda standard utilizeaza ecografia, pentru a masura translucenta nucala, si o analiza de sange pentru a determina hormonii si proteinele asociate cu defectele cromozomiale. Testul de depistare a ADN-ului fetal liber circulant mareste cantitatea redusa de ADN fetal din sangele matern inainte de secventializare, in vederea compararii cantitatilor relative ale ADN-ului fiecarui cromozom.

Rezultatele obtinute de la 15 841 de femei au aratat ca analiza ADN-ului fetal liber circulant a permis detectarea tuturor celor 38 de cazuri – 100% (interval de incredere 95% 90,7%–100%) – de trisomie 21 (sindrom Down) identificate in cadrul studiului, in timp ce metoda standard a depistat doar 30 dintre cazurile respective – 78,9% (62,7–90,4%); P=0,008.

In cazul testului sanguin, rata testelor fals pozitive a fost semnificativ mai redusa la doar 0,06% (0,03%–0,11%), fata de 5,4% (5,1%–5,8%) in grupul cu screening standard (P<0,001). Si valoarea predictiva pozitiva a fost mult mai ridicata – 80,9% (66,7%–90,9%) – in lotul supus testarii ADN-ului fetal liber circulant decat in cel care a urmat procedura standard – 3,4% (2,3%–4,8%); P<0,001.

”In aceasta populatie mare cu screening prenatal de rutina, testarea prezentei ADN-ului fetal liber circulant in vederea identificarii trisomiei 21 a avut o sensibilitate mai mare, o rata fals pozitiva mai redusa si o valoare predictiva pozitiva mai ridicata decat screeningul standard cu masurarea translucentei nucale si a probelor de analiza biochimica”, a sustinut colectivul stiintific condus de Mary Norton, de la Universitatea din California (San Francisco, SUA).

Dupa parerea cercetatorilor respectivi, inainte ca testarea ADN-ului fetal liber circulant sa poate fi folosita pe scara larga pentru screeningul de rutina era necesar sa se faca o apreciere mai atenta a metodei de screening si a costurilor. ”In studiul nostru, printre femeile cu rezultate negative la screeningul standard, 1 868 ar fi trebuit sa efectueze testul pentru ADN fetal liber circulant pentru a identifica un caz suplimentar de trisomie 21”, au sustinut ei, precizand si ca ”rata rezultatelor fals pozitive este mult mai redusa decat cea a screeningului standard, ceea ce inseamna ca, pentru a detecta fiecare caz, ar fi fost de efectuat mai putine teste invazive.”

Rate this article: 
Average: 5 (1 vote)
Bibliografie: 
  • Editorial: Realising the promise of non-invasive prenatal testing (BMJ 2015;350:h1792)

Maternal blood test is more effective than standard screening for Down’s syndrome

Citati articolul ca: BMJ 2015;350:h1797

Traducere: 
Dr. Raluca Deliu
Autor: 
Susan Mayor, LONDRA