Un site cu acces public va gazdui datele privitoare la genoamele unui numar de 100 000 de persoane

         Un ambitios proiect genomic, lansat in Marea Britanie in noiembrie 2013, vizeaza realizarea secventei ADN pentru 100 000 de persoane, urmand ca respectivele informatii sa fie puse la dispozitia publicului cu statut de resursa stiintifica gratuita. Datele genetice vor fi legate de informatii medicale si de alte detalii fenotipice  despre donor, astfel incat cercetatorii sa poata folosi materialul in vederea identificarii genelor legate de afectiunile medicale, a crearii unor noi tratamente si a unor imbunatatiri ale medicinii personalizate. Stephan Beck, director al Personal Genome Project UK (PGP-UK – Proiectul Genomului Personal din Marea Britanie) si profesor de genomica medicala la UCL Cancer Institute, a declarat: ”Proiectul este important din mai multe motive: va stabili, in Marea Britanie, uzanta consimtamantului deschis si va inlesni progresul medicinei, prin furnizarea unor date mai ‘bogate’, atat de necesare pentru stiinta.” Vorbind pentru BMJ in preziua lansarii PGP-UK, Beck a afirmat: ”Lumea stiintifica a solicitat informatii mai ample. Noi am avut multe date despre genom; ele nu au fost atasate, insa, la cele din dosarele medicale ori la informatiile specifice, iar dovezile la care am avut acces erau sub control, nefiind puse la dispozitia publicului. Reusim, efectiv, sa aducem pe piata un nou proiect, ce ofera cea mai avansata forma de acces liber, fara precedent in Marea Britanie, din cate stiu in acest moment.”
        
          In schimbul participarii, voluntarii de la PGP-UK vor primi o analiza a genomului lor si un raport ce arata orice varianta genetica pe care o au, indicand care dintre ele poate fi predictiva pentru o anumita boala, in functie de testele curente. Este necesar ca subiectii sa fie rezidenti in Marea Britanie, sa aiba varsta de cel putin 18 ani si sa nu provina din gemeni monozigoti, decat daca ambii gemeni sunt de acord sa participe; va fi folosit un nou protocol de consimtamant deschis. Inainte de a fi acceptati, voluntarii eligibili vor trebui sa ia parte la o examinare online, pentru a fi siguri ca au inteles riscurile si beneficiile presupuse de donarea, in cadrul proiectului, pentru cercetare, a propriilor genoame si a datelor asociate. Ei vor semna apoi un formular de consimtamant de 20 de pagini, prin care isi dau efectiv acordul ca ”se poate face orice” cu datele lor. Odata efectuata secventializarea genoamelor lor, participantii vor avea la dispozitie patru saptamani ca sa-si studieze raportul genetic inainte ca datele sa fie postate online. Materialul genomic publicat nu va fi asociat cu dosare medicale complete; informatiile medicale si de alta natura vor fi comunicate chiar de catre subiecti, prin intermediul unui chestionar. Dat fiind faptul ca este vorba de un protocol cu consimtamant deschis, participantilor nu li se va promite anonimatul sau confidentialitatea, iar cercetatorii au posibilitatea sa ia legatura cu ei atunci cand isi propun sa-i inscrie in trialuri specifice pe cei care au anumite gene sau trasaturi fenotipice.
 
Genomes of 100 000 people will be published on open access site
Citati articolul ca: BMJ 2013;347:f6690.

Rate this article: 
Încă nu sunt voturi
Traducere: 
Dr. Raluca Deliu