Descifrarea secvenței complete a genomului uman nu permite prefigurarea riscului pentru afecțiunile banale

 Analiza întregii secvențe genomice permite explorarea tuturor genelor din ADN-ul unei persoane și, întrucât costul ei a scăzut considerabil în decurs de numai câțiva ani, acrescut interesul față de capacitatea sa predictivă.  Nu se știe care este contribuția tuturor variantelor genetice la instalarea unei afecțiuni oarecare,ceea ce complică mult încercarea de-a evalua beneficiul adus de secvențializarea genomică integrală demersurilor ce vizează stabilirea riscului de apariție aunei anumite boli.

 

Chestiunea în speță poate fi lămurită, însă, prin studierea gemenilor identici – ”ei au același genom, iar dacă genomul ar fi factorul determinant al afecțiunilor frecvente, prevalența unei anumite boli la persoanele care au frați gemeni suferinzi de maladia respectivă ar putea constitui o variabilă utilă pentru stabilirea valorii predictive a secvențializării integrale a genomului în cazurile ce vizează riscul individual de îmbolnăvire”,a declarat Bert Vogelstein, profesor de oncologie la Centrul de Oncologie Kimmel din cadrul Johns Hopkins, Baltimore, și autor principal al studiului. ”Încadrul unui experiment firesc, menit a estima capacitatea secvențializării genomice de a determina riscul de îmbolnăvire, am folosit ca subiecți gemeni,deși nu le cunoșteam secvențele genomice”.

 

 Grupul a analizat datele referitoare la incidența afecțiunilor, adunate de la peste 53 000 de perechi de gemeni monozigoți, incluși în registre din Danemarca, Finlanda,Norvegia, Suedia și în cele care aveau evidența gemenilor veterani ai celuide-al doilea război mondial, din cadrul proiectelor naționale de cercetare aleUS National Academy of Science (Academia Națională de Științe din SUA) (ScienceTranslational Medicinedoi:10.1126/scitranslmed.3003380). Cercetătorii au analizat datele referitoare la incidența a 24 de boli, incluzând afecțiuni autoimune, cardiovasculare, genitourinare, neurologice, oncologice sau asociate cu obezitatea. Apoi au fost folosite modele matematice pentru a estima capacitatea secvențializării integrale a genomului de a determina riscul de îmbolnăvire pentru fiecare maladie în parte, pe baza pragurilor tipice folosite pentru inițierea măsurilor preventive ori a celor terapeutice. Rezultatele au arătat că, dacă ar fi supuși respectivei analize genomice, majoritatea oamenilor ar obține, pentru 23 din totalul de 24 de boli, rezultate negative care, însă, nu ar oferiprea multe indicii, deoarece riscul individual de a se îmbolnăvi de 19 din cele24 de afecțiuni tot ar fi de minimum 50-80%, adică echivalentul riscului înregistrat în populația generală.

 

Traducere: Dr. MădălinaGeantă

Rate this article: 
Încă nu sunt voturi