Petit guide du développement spirituel NoëlL'actu viagra viagrasansordonnancefr.com décryptéeAgirEcocitoyen J'ai fait un stage de survie en pleine nature Don, troc, partage : consommons collaboratif! Vous recherchez une formation?

Feocromocitomul

UŞOR DE OMIS?

AgusG Jones,1 Philip H Evans,2, 3 Bijay Vaidya1, 3

 

1Department of Endocrinology,Royal Devon and Exeter Hospital,

ExeterEX2 5DW,UK

2St Leonard’s Practice,Exter

3Medical School, Exeter

Corespondenţa la: B Vaidya

Bijay.vaidya@pms.ac.uk

 

EASILY MISSED?

Phaeochromocytoma

Citaţi articolul ca: BMJ 2012;344:e1042

doi:10.1136/bmj.e1042

 

Actualalucrare face parte dintr-o serie de articole ocazionale ce aduc în discuţieafecţiuni care s-ar putea să aibă o frecvenţă mai mare decât cred mulţi medicisau să fie ignorate la prima prezentare. Consilierii seriei sunt AnthonyHarnden, lector universitar la catedra de medicină generală, Department ofPrimary Health Care, University of Oxford, şi Richard Lehman, medic generalist,Banbury.

 

O femeie în vârstă de 51 deani s-a prezentat la medicul de familie din cauza unui istoric de boală ce semanifesta, de câteva luni, prin episoade de anxietate asociate cu transpiraţii,eritem şi palpitaţii. Simptomele au fost puse pe seama menopauzei, însă nu aucedat după iniţierea terapiei hormonale de substituţie cu estrogen. Pacientaavea în antecedente şi hipertensiune care, în ciuda tratamentului cu treimedicamente antihipertensive, devenea tot mai greu de controlat. Doctorul a suspectatposibilitatea existenţei unui feocromocitom şi a trimis-o la un endocrinolog. Investigaţiileulterioare au depistat existenţa unor valori semnificativ crescute alemetanefrinelor urinare, iar examenul prin tomografie computerizată a evidenţiato masă adrenală, ceea ce a indicat diagnosticul de feocromocitom adrenaldrept. 

 

Ceeste feocromocitomul?

Feocromocitomul este otumoră secretoare de catecolamine ce derivă din celulele cromafine ale medulosuprarenalei(85% dintre cazuri) sau de la nivelul lanţului ganglionar simpatic(feocromocitom extraadrenal).1 Cu toate că poate fi malignă, simptomeleapar, de obicei, ca urmare a secreţiei excesive a catecolaminelor.

 

 

Dece, uneori, feocromocitomul rămâne nedepistat?

Feocromocitomul este undiagnostic rar. Deseori, simptomatologia şi semnele lui, care variază destul demult, nu sunt specifice şi pot fi similare cu cele ale altor afecţiuni comune,cum este, de pildă, anxietatea. Simptomele considerate clasice (cefaleeaparoxistică, extrasistolele, transpiraţiile) sunt frecvent absente. E posibilca, în 10-20% dintre cazuri, nici hipertensiunea să nu fie prezentă.1Aşa se explică de ce, uneori, diagnosticul poate fi întârziat cu până la treiani din momentul apariţiei primelor simptome şi multe dintre cazuri sunt depistateabia la autopsie.2-4

 

Dece este importantă identificarea afecţiunii?

Chiar dacă, din datele referitoarela prevalenţă,3 estimăm că un medic de familie cu normă întreagă areşanse de circa 50% să identifice un nou caz de feocromocitom în toată carierasa, este foarte important să nu se rateze diagnosticul. Nedetectarea afecţiunii,ce are ca urmare absenţa oricărei terapii, determină cote ridicate demorbiditate şi de mortalitate, ca urmare a complicaţiilor cardiovasculare aleexcesului de catecolamine şi ale malignităţii netratate.1, 5, 6 Însituaţia când un pacient, despre care nu se ştie că are feocromocitom, fie estetratat cu beta-blocante (fără alfa-blocante, lăsând liberi receptorii alfa,ceea ce accentuează vasoconstricţia), fie este supus unei intervenţiichirurgicale (ce poate declanşa secreţia de catecolamine), poate fi precipitatăo criză hipertensivă. În plus, simptomele feocromocitomului sunt, de multe ori,debilitante şi determină scăderea calităţii vieţii. Afecţiunea poate fi abordatăîn mod eficient cu a-blocante şi, ulterior,prin intervenţie chirurgicală. Circa 10% dintre feocromocitoame sunt maligne,iar diagnosticul precoce şi tratamentul pot reduce riscul apariţieimetastazelor.2 Mai mult decât atât, feocromocitomul poate fi asociatcu boli genetice, cum este, de pildă, neoplazia endocrină multiplă de tip 2 –feocromocitom familial şi carcinom medular tiroidian cu hiperparatiroidismprimar (tip 2a) sau neuroame mucoase şi habitus marfanoid (tip 2b). Din acestmotiv, diagnosticul poate favoriza efectuarea, şi la membrii familiei, ainvestigaţiilor menite să identifice precoce feocromocitomul şi patologiileconexe.

 

Cum estediagnosticat feocromocitomul?

Clinic

Cele mai comune trăsăturiclinice ale feocromocitomului sunt hipertensiunea (80-90% dintre cazuri),extrasistolele (60%), cefaleea (50%), transpiraţiile (50%), paloarea (40%) şisimptomele psihologice, precum anxietatea ori panica (35%).1, 2Combinaţia dintre episoadele de cefalee, transpiraţii şi extrasistole a avut ospecificitate crescută (>90%) pentru feocromocitom.1 Alte trăsături mai puţinspecifice includ: scădere ponderală, letargie, tremor, greaţă, dispnee, vertij,eritem, hipotensiune ortostatică, hiperglicemie. Pacienţii prezintă crizeintermitente de hipertensiune, şoc sau diferite urgenţe cardiovasculare (infarctmiocardic ori aritmii). Simptomele feocromocitomului se succed în episoade laaproximativ 65% dintre cazuri şi durează, de regulă, între câteva minute şi ooră.2 Hipertensiunea este susţinută la 50-60% dintre cazuri, darpoate fi şi episodică (30%) sau absentă, chiar şi la testări repetate (10-20%),1fapt ce îngreuiază procesul de diagnosticare. În prezent, National Institutefor Health and Clinical Excellence (NICE – Institutul Naţional pentru Sănătate şiExcelenţă Clinică) din Anglia şi Ţara Galilor recomandă medicilor de familie săindice efectuarea unor investigaţii în situaţiile în care suspectează prezenţaunui feocromocitom la un pacient hipertensiv, menţionând ca simptome sugestive hipotensiuneaortostatică, cefaleea, extrasistolele, paloarea şi sudoraţia excesivă.7Aceeaşi suspiciune ar trebui să existe şi în cazul înrăutăţiriisimptomatologiei după administrarea de beta-blocante ori al producerii unorfluctuaţii de tensiune arterială în timpul intervenţiei chirurgicale. Screeningulpacienţilor asimptomatici cu hipertensiune nu este indicat, datorită frecvenţeimari a rezultatelor fals pozitive ale testelor disponibile la ora actuală.1Pe de altă parte, în situaţia în care, chiar şi în absenţa hipertensiunii,simptomele sugerează prezenţa feocromocitomului, este necesar să se recomandeefectuarea unor noi teste.

În prezent, aproximativ25% dintre cazurile de feocromocitom sunt diagnosticate la pacienţii asimptomatici,după descoperirea întâmplătoare a unei mase adrenale, în cadrul investigaţiilorradiologice dictate de raţiuni nelegate de această afecţiune.1 În astfelde situaţii se impune un set de analize biochimice pentru identificarea feocromocitomului.8Este indicat şi screeningul pacienţilor asimptomatici care au o predispoziţiegenetică pentru feocromocitom (cum ar fi neoplazia endocrină multiplă de tip2).

 

Abordareaparaclinică

Când există o suspiciuneclinică de feocromocitom se vor continua investigaţiile pentru confirmareaexcesului de catecolamine – o metodă tradiţională este determinarea lor înurina colectată în 24 de ore; ea a fost înlocuită însă, pe scară largă, cu măsurareametanefrinelor (metaboliţi ai catecolaminelor) atât în urina din 24 de ore cât şiîn plasmă, ambele abordări având o sensibilitate mai bună.9, 10 Chiardacă, de multe ori, colectarea urinii poate fi rezolvată în unităţile medicalede asistenţă primară (spre deosebire de măsurătorile plasmatice, care necesitărefrigerarea probelor sau procesare rapidă), majoritatea doctorilor de familie obişnuiescsă solicite sfatul specialiştilor. Recomandăm trimiterea la un consult despecialitate a tuturor pacienţilor cu suspiciune crescută de feocromocitom.

Ceiasimptomatici, ori cu istoric familial de feocromocitom, sau la care s-adescoperit accidental o masă adrenală, sensibilitatea măsurării nivelului demetanefrine pentru detectarea feocromocitomului este de 97% pentru probeleurinare şi de 99% pentru cele plasmatice, faţă de numai 86%, pentru catecolamineleurinare.10 Specificitatea determinării metanefrinelor urinare şi acelor plasmatice este de 93% şi, respectiv, de 89%, faţă de cea a cuantificăriicatecolaminelor urinare, care este de 88%.10 Obţinerea unor rezultatelefals pozitive este o situaţie uzuală, atât datorită faptului că feocromocitomulnu se întâlneşte decât sporadic la pacienţii testaţi cât şi din cauza existenţeialtor patologii (de exemplu, apneea în somn) şi medicaţii (de pildă,antidepresive triciclice, clozapină, blocante ale canalelor de calciu şibeta-blocante) ce pot determina creşterea metanefrinelor. În plus, condiţiilesevere de stres fizic şi psihologic (declanşat de intervenţiile chirurgicalemajore, infarctul de miocard, durerea severă, atacurile de panică) pot intensificasecreţia de catecolamine, ceea ce duce la rezultate fals pozitive. Concentraţiilede metanefrine ce depăşesc de patru ori nivelul normal sunt asociate cu o probabilitatefoarte mare de existenţă a feocromocitomului; nivelurile mai scăzute, înschimb, impun noi investigaţii, ceea ce poate presupune repetarea testelor dupăsistarea medicamentelor incriminate. Faţă de dozarea acidului vanil-mandelic,testele suplimentare nu implică restricţionări ale dietei.

După confirmareabiochimică a diagnosticului de feocromocitom, pentru localizarea leziuniiprimare şi screeningul metastazelor se folosesc metode imagistice (tomografia computerizată,rezonanţa magnetică, scanarea cu radioizotopi metaiod-benzilguanidină).

 

Cumse tratează feocromocitomul?

Un feocromocitom estetratat cu medicamente alfa-blocante şi, ulterior, prin metode chirurgicale. Risculde recidivă, chiar şi după operarea unei tumori benigne, impune supravegheremedicală pe termen lung.1 Mai ales la pacienţii cu vârste sub 50 deani, la cei cu feocromocitom multiplu sau malign şi la cei cu istoric familialar trebui luată în considerare testarea genetică.9

 

Au contribuit: AGJ a scris prima variantăa manuscrisului; aceasta a fost revizuită de toţi autorii, care au aprobatversiunea finală. BV este garantul.

 

Coflicte de interese: Niciunul de declarat.

Provenienţă şi modalitate derecenzare:Articol necomandat, cu evaluare externă.

Consimtământul pacientului: Nu a fost necesar (pacientsub protecţia anonimatului, decedat sau ipotetic).  

 

Traducere: Dr. Adina Ţurcanu

Rate this article: 
Average: 5 (1 vote)
Bibliografie: 
Traducere: 
Autor: