GHIDURI - Hipercolesterolemia familialã: rezumat al ghidurilor NICE

De ce este util sã citiţi acest rezumat?
În Marea Britanie, prevalenţa estimatã a hipercolesterolemiei familiale este de 1 la 500. Heterozigoţii pentru hipercolesterolemia familialã au un risc crescut de boalã coronarianã prematurã (>50% risc, la bãrbaţi, pânã la vârsta de 50 de ani şi >30%, la femei, pânã la 60 de ani), dar afecţiunea este subdiagnosticatã.

Prezentul articol sintetizeazã cele mai recente recomandãri ale National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE - Institutul Naţional pentru Sãnãtate şi Excelenţã Clinicã) cu privire la diagnosticul şi managementul hipercolesterolemiei familiale.1

  

Recomandãri

Indicaţiile NICE se bazeazã pe sinteze sistematice ale celor mai bune dovezi disponibile. Când existã doar dovezi minimale, recomandãrile au la bazã ghidurile elaborate pornind de la opiniile de grup pentru ceea ce constituie buna practicã. Nivelurile dovezilor pentru recomandãri sunt menţionate între paranteze drepte, cu caractere italice.

Diagnostic

• Luaţi în considerare posibilitatea hipercolesterolemiei familiale la adulţii cu colesterol crescut (concentraţia de colesterol total caracteristic >7,5 mmol/l), mai ales dacã existã istoric familial de boalã coronarianã prematur

• Puneţi diagnosticul utilizând criteriile Simon Broome: o combinaţie a istoricului familial de boalã coronarianã (la vârsta <60 ani la o rudã de gradul întâi sau <50 ani la o rudã de gradul doi), a examenului clinic (specific, xantoame tendinoase) şi concentraţia colesterolului total >7,5 mmol/l sau a LDL (low density lipoprotein) colesterol >4,9 mmol/l

• Confirmaţi diagnosticul prin trimitere la specialist cu experienţã în hipercolesterolemia familialã

Managementul în îngrijirea primarã

• Oferiţi recomandãri privind stilul de viaţã, mai ales pentru oprirea fumatului.

• Iniţiaţi tratamentul cu o statinã cu efect ridicat (precum simvastatin 80 mg sau doze adecvate de atorvastatin şi rosuvastatin),  pentru a ajunge la o reducere cu >50% a concentraţiei de LDL-colesterol, crescând pânã la doza maximã toleratã, dacã este necesar

• Luaţi în considerare monoterapia cu  ezetimibe dacã utilizarea statinelor este limitatã de intoleranţã. Luaţi în considerare administrarea de ezetimibe alãturi de statina iniţialã, dacã nivelul seric al colesterolului total sau al fracţiunii LDL nu este controlat adecvat

• Trimiteţi pacienţii la un specialist cu experienţã în hipercolesterolemia familialã, dacã nu se reduce concentraţia de LDL-colesterol cu >50% sau dacã subiecţii au un risc deosebit de crescut - mai exact, au boalã coronarianã instalatã, istoric familial de boalã precoce sau mai mult de doi factori de risc cardiovasculari

• Oferiţi pacienţilor o trimitere la cardiolog, pentru evaluarea bolii coronariene, dacã au istoric familial de boalã precoce sau mai mult de doi factori de risc cardiovascular

• Nu utilizaţi instrumente de evaluare a riscului (ca algoritmul Framingham) în cazul persoanelor cu hipercolesterolemie familialã

• Recomandaţi tuturor pacienţilor sã consulte medicul specialist pentru „testare în cascadã" - adicã, efectuarea testelor ADN sau determinarea concentraţiei de colesterol, dacã nu se gãseşte o mutaţie geneticã pentru identificarea rudelor afectate de hipercolesterolemie familialã

Managementul la nivel de specialist

• Evidenţiaţi istoricul familial de hipercolesterolemie şi boalã coronarianã prematurã şi cãutaţi istoricul legat de fumat pentru a confirma un pattern dominant de transmitere şi a alcãtui un pedigree formal (demonstrând moştenirea hipercolesterolemiei şi a bolii coronariene) astfel încât sã se poatã efectua testarea colesterolului şi teste ADN

• Sfãtuiţi pacienţii cu privire la implicaţiile hipercolesterolemiei familiale, riscului de boalã coronarianã şi opţiunilor de tratament şi oferiţi informaţii cu privire la grupurile de suport, precum Heart UK (http://www.heartuk.org.uk/) şi British Heart Foundation (http://www.bhf.org.uk/)

• Când este identificatã o mutaţie genicã ce produce hipercolesterolemia familialã la un pacient, utilizaţi testarea ADN pentru a-i identifica rudele afectate. Dacã nu se depisteazã o mutaţie genicã la bolnav, atunci determinaţi concentraţiile de LDL-colesterol pentru rude, specifice vârstei şi sexului, în vederea confirmãrii diagnosticului (nu utilizaţi criteriile Simon Broome)

• Încurajaţi pacienţii sã-şi informeze rudele despre riscul potenţial şi sã faciliteze testarea în cascadã, ce poate implica trimiterea de cãtre propriul lor medic de familie

• Controlaţi toţi pacienţii anual, pentru a evalua progresul testãrii în cascadã, a reactualiza istoricul familial şi a nota orice modificare a statusului bolii coronariene. Faceţi eforturi regulate pentru a efectua complet testarea în cascadã

Consideraţii speciale
Femeile cu hipercolesterolemie familialã

• Contraceptivele orale combinate nu sunt contraindicate, în general, pentru femeile care iau medicamente ce influenţeazã lipidele. Totuşi, datoritã potenţialului risc mic de creştere a evenimentelor cardiovasculare, luaţi în calcul alte forme de contracepţie

• Nu faceţi recomandãri de contraindicare a sarcinii sau a alãptãrii. Cu toate acestea, medicamentele care modificã lipidele trebuie oprite cu trei luni înainte de concepţie şi nu vor fi luate în timpul sarcinii, datoritã riscului potenţial de apariţie a unor malformaţii fetale. Dacã survine sarcina în timpul tratamentului ce influenţeazã lipidele, opriţi imediat medicaţia şi indicaţi urgent consultul obstetricianului.

Copii şi tineri

• Trimiteţi copiii şi tinerii la un specialist cu experienţã în hipercolesterolemia familialã la acest grup de vârstã, într-un centru adecvat

• La copiii cu risc de hipercolesterolemie familialã prin pãrinte afectat, oferiţi testare ADN în jurul vârstei de 10 ani, dacã mutaţia familialã este cunoscutã, or, în alte situaţii, mãsuraţi concentraţia de LDL-colesterol, dar repetaţi determinarea dupã pubertate, pentru a exclude hipercolesterolemia. familialã

• Pentru copiii cu hipercolesterolemie familialã, luaţi în considerare tratamentul cu o statinã aprobatã pentru grupul de vârstã respectiv; faceţi acest lucru, de regulã, în jurul vârstei de 10 ani, deşi este posibil ca tratamentul sã fie necesar mai devreme sau mai târziu, în funcţie de evaluarea individualizatã

• Monitorizaţi de rutinã creşterea şi dezvoltarea la pubertate la copii şi la tineri

Depãşirea barierelor

Este necesarã finanţarea adecvatã pentru instruirea specialiştilor din sãnãtate cum sã comunice cu pacienţii privind riscul familial al acestora şi testarea ADN. Pentru a asigura furnizarea unei îngrijiri sistematice (ca în testarea în cascadã), sunt necesare educarea şi instruirea pentru a asigura furnizarea de informaţii semnificative de cãtre diferiţii specialişti din sãnãtate. Sunt necesare programe computerizate pentru managementul informaţiilor legate de pedigriu şi coordonarea testãrii în cascadã  în diferitele regiuni şi servicii medicale. Vor fi importante informarea şi educarea. NICE a elaborat instrumente pentru a ajuta organizaţiile sã implementeze aceste ghiduri.1

Contribuţii: Toţi autorii au contribuit la scrierea şi revizuirea articolului şi au aprobat forma finalã a manuscrisului. RM este garantul.

Finanţare: National Collaborating Centre for Primary Care a fost aprobat şi finanţat de National Institute for Health and Clinical Excellence sã scrie acest rezumat.

Conflicte de interese: SEH este finanţat de British Heart Foundation. RM a primit onorarii ca lector şi sponsorizãri pentru cãlãtorii de la AstraZeneca, Solvay, GlaxoSmithKline, Merck Sharp & Dohme, Pfizer şi Sanofi-Aventis, dar nici una în ultimii trei ani. ASW a primit un grant, onorarii ca lector şi sponsorizãri pentru cãlãtorii de la Abbott, Amarin, Solvay, GlaxoSmithKline, Merck kGA, Merck Sharp & Dohme, Pfizer, Sanofi-Aventis şi Takeda.

Provenienţã şi modalitate de recenzare: Articol comandat, fãrã recenzare externã.

1St Thomas' Hospital, London SE1 7EH

2Centre for Cardiovascular Genetics, British Heart Foundation Laboratories, Royal Free and University College London Medical School, London WC1E 6JJ

3Medway Primary Care Trust, Gillingham ME8 0NJ

Corespondenţa la: R Minhas

fh@rubin.icom43.net

  

Familial hipercolesterolemia: summary of NICE guidance

Citaţi articolul ca: BMJ 2008;337:a1095

Aceasta este prima dintr-o serie de prezentãri în BMJ

a noilor ghiduri, care sunt bazate pe

cele mai bune dovezi disponibile;

este evidenţiazã cele mai importante recomandãri

pentru practica clinicã, mai ales

acolo unde existã necunoscute şi controverse.

1 National Institute for Health and Clinical Excellence. Clinical guidelines and evidence review for familial hypercholesterolaemia: the identification and management of adultsandchildrenwith familial hypercholesterolaemia. 2008 (Clinical guideline 71.) www.nice.org.uk/CG71

Rate this article: 
Încă nu sunt voturi
Bibliografie: 
Traducere: 
Dr. Rodica Chirculescu
Autor: