Comentariu: Atingerea unui punct de reper în diagnosticul bolii celiace

Prin instituirea unor algoritmi ale predicţiei clinice în stabilirea unui diagnostic se încearcă optimizarea sensibilităţii şi specificităţii propriei noastre abordări diagnostice într-o anumită problemă.

În numărul de faţă al BMJ, Hopper şi colab. prezintă o realizare deosebită în această privinţă - un algoritm de decizie care a atins o sensibilitate de 100% în detectarea unei afecţiuni, în cazul în speţă fiind vorba de boala celiacă.1 Conceptul este simplu - un test serologic pozitiv pentru anticorpii IgA faţă de transglutaminaza tisulară era corelat cu existenţa unui "risc crescut" (pierdere în greutate, diaree sau anemie); prin aplicarea lui s-a reuşit identificarea fiecărui pacient purtător dintr-o cohortă de 2 000 de subiecţi, la toţi practicându-se biopsia intestinală ca standard de aur şi ca etapă de diagnostic finală. Este o realizare binevenită. Aşa cum subliniază autorii, e posibil să fie afectate de maladia celiacă până la una din 100 de persoane, iar diagnosticul este stabilit îndeobşte doar pentru un caz din şapte, adesea şi cu întârzieri de câţiva ani.2, 3

Cu toate acestea, concluziile menţionate probabil că nu vor modifica practica clinică, având în vedere faptul că algoritmii actuale pentru boala celiacă includ deja factorii citaţi. Mai curând, studiul în cauză susţine ferm abordarea prezentată şi ne permite să estimăm cu ceva mai multă precizie, în fiecare etapă a procesului de diagnosticare, probabilităţile de succes sau de eşec. Rezultatele sprijină conduita actuală, potrivit căreia nu se mai efectuează biopsia endoscopică la pacienţii cu risc scăzut şi cu serologie negativă, întrucât la nici unul dintre cei 1 170 de participanţi care îndeplineau criteriile menţionate, biopsia nu a identificat prezenţa afecţiunii. Studiul confirmă faptul că biopsia are un rol important la persoanele cu risc crescut şi cu serologie pozitivă. S-a sugerat că o atare combinaţie susţine corespunzător evidenţierea bolii celiace fără a fi necesară biopsia şi că la o proporţie substanţială de pacienţi cu diagnostic precizat (până la 25%, în cadrul unui sondaj) nu s-a prelevat niciodată biopsie.3 Cu toate acestea, la 40% dintre persoanele cu risc crescut şi cu serologie pozitivă, din studiul lui Hopper şi colab., biopsia nu a relevat existenţa maladiei celiace. Chiar recunoscând posibilitatea ca afecţiunea în speţă să fi rămas nedetectată la biopsie, suntem de acord cu autorii că procedura respectivă este esenţială în această cohortă, dată fiind perspectiva neplăcută a adoptării unei diete fără gluten pe viaţă.

Potenţialul diagnostic al biopsiei, la subiecţii cu risc crescut care au anticorpii pentru transglutaminaza tisulară negativi, este discutabil. Deşi recomandată de Hopper şi colab. în grupul respectiv, ea nu a identificat decât şapte cazuri în plus dintre cele 585 cărora li s-a prelevat biopsie şi pentru care, cel puţin în câteva situaţii, s-au putut face estimări prin testarea deficienţei de IgA.

În prezent, este recomandabil ca algoritmul de decizie să fie aplicat în alte circumstanţe,4 ceea ce i-ar putea afecta precizia, deoarece:

  • Populaţia studiată a fost alcătuită din pacienţi îndrumaţi către consult de specialitate; rata iniţială a bolii va fi, probabil, mai scăzută în cadrul cohortelor examinate la nivelul serviciilor de asistenţă medicală primară

  • Procedurile de încadrare a bolnavilor în categoria cu risc crescut vor avea o şi mai mare variabilitate dacă clinicienii care-i consultă ulterior vor utiliza propriile lor criterii de interpretare a scăderii în greutate, a diareii sau a anemiei

  • Rezultatele testelor de anticorpi pentru transglutaminaza tisulară vor varia şi mai mult decât în prezent, datorită angrenării unui număr mai mare de laboratoare diferite

  • Interpretarea biopsiilor va fi mai puţin uniformă, dată fiind variabilitatea inerentă între anatomopatologi şi diferenţele calitative între probele prelevate la biopsie, care vor proveni de la diverşi endoscopişti.

Algoritmul de decizie ar putea fi îmbunătăţit prin includerea unei liste de markeri serologici. În particular, aproape toţi pacienţii cu boală celiacă sunt purtători de markeri HLA de tip DQ2 sau, uneori, DQ8. Aşadar, absenţa DQ2 şi a DQ8 ar trebui să fie liniştitoare la pacienţii cu risc crescut, dar cu anticorpi negativi pentru transglutaminaza tisulară. Până când va fi elaborat şi validat un algoritm mai bun, cel conceput de Hopper şi colab. pare a fi, din punct de vedere al eficienţei şi al raportului cost/eficienţă, modalitatea optimă de evaluare a maladiei celiace.

Contribuţii: MLG şi AK both helped research, write, and review this article.

Conflict de interese: Nici unul declarat.

Commentary: Reaching a milestone in diagnosing coeliac disease

BMJ 2007;334:732-3

1VA Medical Center, Northport, NY 11768, USA

Correspondence to: M L Graber mailto:mark.graber@med.va.gov

Bibliografie

1 Hopper AD, Cross SS, Hurlstone DP, McAlindon ME, Lobo AJ, Hadjivassiliou M, et al. Pre-endoscopy serological testing for coeliac disease: evaluation of a clinical decision tool. BMJ 2007; 334:729-32.

2 Rostom A, Murray JA, Kagnoff MF. American Gastroenterological Association (AGA) Institute technical review on the diagnosis and management of celiac disease. Gastroenterology 2006;131:1981-2002.

3 Green PHR, Stavropolous SN, Panagi SG, Goldstein SL, McMahon DJ, Absan H, et al. Characteristics of adult celiac disease in the USA: results of a national survey. Am J Gastro 2001;96:126-31.

4 McGinn TG, Guyatt GH, Wyer PC, Naylor CD, Stiell IG, RichardsonWS. User's guides to the medical literature: XXII: howto use articles about clinical decision rules. JAMA 2000;284:79-84.

Rate this article: 
Încă nu sunt voturi
Bibliografie: 
Traducere: 
Dr. Raluca Darabă
Autor: