Există o legătură familială între sindromul Down şi defectele de tub neural? Studiu populaţional şi familial

Rezumat

Obiective: Să verifice dacă sindromul Down şi defectele de tub neural apar mai frecvent în cadrul aceleiaşi familii decât datorită hazardului.

Protocol de studiu: Studiu populaţional şi familial.

Localizarea: Reţea de maternităţi din America Latină, inclusă în studiul malformaţiilor congenitale, efectuat, în colaborare (ECLAMC), în Argentina, Bolivia, Brazilia, Chile, Columbia, Ecuador, Paraguay, Peru, Uruguay şi Venezuela, între anii 1982 şi 2000.

Probanzi: 2 421 de cazuri cu defecte de tub neural, 952 cu hidrocefalie şi 3 095 cu sindrom Down, înregistrate la un total de 1 583 838 de născuţi vii şi morţi.

Principalele variabile determinate: Numărul observat de cazuri de sindrom Down la rudele probanzilor cu defect de tub neural sau hidrocefalie şi numărul presupus pe baza vârstei materne; numărul observat de cazuri cu defecte de tub neural sau hidrocefalie, la rudele probanzilor cu sindrom Down, şi numărul aşteptat conform prevalenţei în aceeaşi populaţie.

Rezultate: La 5 404 sarcini anterioare unui caz cu defect de tub neural sau hidrocefalie au apărut cinci cazuri de sindrom Down, comparativ cu 5,13 aşteptate, după ajustarea pentru vârsta maternă. La 8 066 de sarcini anterioare unui caz de sindrom Down au apărut 12 cazuri cu defect de tub neural sau hidrocefalie, comparativ cu 17,8 aşteptate, pe baza prevalenţei pentru defecte de tub neural plus hidorcefalie, în cadrul aceleiaşi populaţii.

Concluzii: Nu există o asociere între familiile cu risc de defecte de tub neural şi cele cu risc de sindrom Down.

Is there a familial link between Down's syndrome and neural tube defects? Population and familial survey

BMJ 2004;328:84-7

ECLAMC at Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Caixa Postal 68 011, 21944-970, Rio de Janeiro, Brazil
Márcia R Amorim PhD student
Ieda M Orioli professor
ECLAMC at Departamento de Genética, Instituto Oswaldo Cruz, Caixa Postal 926, 20001-970, Rio de Janeiro, and at Cemic, Buenos Aires, Argentina
Eduardo E Castilla director
Correspondence to: Ieda M Orioli mailto:orioli@centroin.com.br

Rate this article: 
Încă nu sunt voturi
Bibliografie: 
Traducere: 
Dr. Rodica Chirculescu
Autor: