Petit guide du développement spirituel NoëlL'actu viagra viagrasansordonnancefr.com décryptéeAgirEcocitoyen J'ai fait un stage de survie en pleine nature Don, troc, partage : consommons collaboratif! Vous recherchez une formation?

Probleme de diagnostic în epilepsia adolescentului

Pacientă în vârstă de 15 ani, elevă cu rezultate şcolare foarte bune, cu antecedente heredo-colaterale negative, cu o convulsie febrilă la vârsta de doi ani şi şase luni, prezintă, în plină sănătate aparentă, dimineaţa, la trezire, după o noapte petrecută la discotecă, o criză tonico-clonică generalizată, urmată de somn profund.

Se prezintă de urgenţă la spital, unde examenul neurologic este normal, iar EEG-ul, efectuat standard şi cu activare, relevă descărcări de complex vârf undă şi polivârf undă de 4-6 c/sec, pe fondul unui traseu normal. CT normal, iar IRM nu se efectuează, deoarece nu se consideră a fi necesar. Din anamneză se reţine, însă, că de aproximativ doi ani, pacienta are secuse mioclonice bilaterale, de obicei simetrice, ritmice sau aritmice, izolate sau repetitive, rapide, de amplitudine variabilă, mai accentuate la membrele superioare, antrenând căderea unor obiecte din mâini. Uneori, miocloniile s-au extins şi la membrele inferioare, determinând chiar cădere, neînsoţită de pierderea conştientei. Aceste "tresăriri" nu au fost luate în seamă de către pacientă. Ele apăreau mai frecvent dimineaţa, la trezire.

Adresându-se medicului de familie, i s-a pus diagnosticul de "spasmofilie". Tratamentul cu calciu nu a ameliorat miocloniile, iar după un timp s-a produs convulsia majoră tonico-clonică descrisă. Specialistului neuropediatru nu i-a fost dificil diagnosticul corect de epilepsie mioclonică juvenilă (EMJ), pe baza următoarelor simptome:

  • apariţia, la pubertate, la o pacientă de sex feminin, anterior sănătoasă, cu intelect normal, a unei crize tonico-clonice, la trezire, după privare de somn, precedată de accese mioclonice bilaterale, izolate sau repetitive, predominant la membrele superioare, fără pierderea conştientei;

  • aspectul traseului EEG critic şi intercritic cu vârf undă şi polivârf undă cu frecvenţa superioară a 3 c/sec, cu marcată fotosensibilitate;

  • examen neurologic negativ.

Pornind de la acest caz uşor de diagnosticat pentru neurolog şi neuropediatru, dar foarte frecvent interpretat greşit drept spasmofilie sau, alteori, diagnosticat târziu, în medie 8-10 ani (diferenţa de timp între apariţia miocloniilor şi prima criză majoră),1 ne permitem câteva consideraţii teoretice.

EMJ face parte din grupa epilepsiilor generalizate idiopatice (EGI) în clasificarea internaţională a epilepsiilor şi sindroamelor epileptice din 1989, valabilă şi în prezent.

EGI se caracterizează prin:

  • crize generalizate "d'emblé", cu aspect tonico-clonic generalizat, apărute, de obicei, la trezire (grand-mal de trezire); absenţe cu debut juvenil; mioclonii bilaterale, descrise mai sus

  • aspectul EEG este evocator. Fotosensibilitatea este frecventă, stimularea luminoasă intermitentă, inducând apariţia modificărilor specifice (răspuns fotoparoxistic)

  • lipsa vreunei leziuni cerebrale subjacente. Factorul cauzator principal este reprezentat de o predispoziţie ereditară - reală sau presupusă.

Cele trei sindroame care aparţin EGI se pot asocia între ele, mai frecventă fiind asocierea EMJ cu grand mal de trezire, aşa încât o delimitare absolută între formele EGI (considerate de unii autori chiar ca fiind un continuu al unei singure entităţi) nu trebuie văzută în mod rigid.

EMJ este sindromul epileptic major idiopatic la care s-a evidenţiat gena responsabilă, situată pe braţul scurt al cromozomului 6. Aceeaşi genă ar putea fi responsabilă, după unii autori, şi de susceptibilitatea la celelalte două forme de EGI.

Diagnosticul diferenţial

Diagnosticul pozitiv de EMJ este uşor pentru medicii experimentaţi. Dificultăţile diagnosticului survin din necunoaşterea sindromului, cel mai frecvent miocloniile fiind considerate spasmofilie şi recunoscute doar în momentul în care se asociază cu o criză majoră tonico-clonică.

Diagnosticul diferenţial se face cu grupul epilepsiilor mioclonice progresive, care se diferenţiază de EMJ pe baza modului de transmitere (de obicei, AR), deteriorarea mentală progresivă şi activitatea de fond EEG patologică cu epilepsia mioclonică-astatică (altă formă de epilepsie generalizată). Aceasta apare, de regulă, la o vârstă mai mică, secusele mioclonice se localizează şi la nivelul musculaturii faciale, conştiinţa este pierdută pe scurtă durată, în timpul absenţei, EEG cu 3 c/sec şi răspuns nesatisfăcător la tratament.

Evoluţia EMJ

Este, în general, bună, deşi crizele mioclonice tind să persiste, uneori, toată viaţa, dar cu intensitate scăzută. Vindecarea spontană este rară. Simptomele tind să se resimtă în timpul sarcinii, dar scad, de obicei, după naştere.2

Evoluţia benignă, considerată mult timp, s-a reevaluat prin constatarea frecvenţei recidivelor la întreruperea tratamentului. Reamintim apariţia secuselor mioclonice înaintea crizelor tonico-clonice. Mai rar, ele apar concomitent. În general, însă, prognosticul este bun; 50-90% dintre cazuri sunt controlate de tratament.

Tratament

EMJ este o formă farmacodependenţă, cu un procent de până la 90% recăderi la întreruperea tratamentului; se impune medicaţia timp de 5-10 ani, uneori chiar toată viaţa.

Acidul valproic (VPA) şi sărurile sale reprezintă, incontestabil, tratamentul de elecţie în EMJ, răspunsul fiind, în general, bun. Se consideră că are un potenţial pozitiv specific, obţinându-se un control total al crizelor în 81% dintre cazuri în monoterapie,3 şi 84,5%, după Genton şi colab.4

Doza zilnică se recomandă a fi între 1 000 şi 2 000 mg, şi poate fi administrată chiar în doză unică, seara, la culcare, cu o combinaţie de VPA şi valproat de sodiu cu eliberare prelungită.

Eventualul insucces al VPA, de 10-20%, se datorează, în principal, lipsei de complianţă a adolescenţilor, EMJ fiind o formă specifică vârstei la care se tolerează greu ideea unui tratament medicamentos, la care se pot adăuga rarele sale efecte secundare, uneori deranjante, la adolescenţă (creşterea în greutate şi tendinţa la căderea părului).

Administrarea, într-o singură doză pe zi, a unui preparat cu eliberare prelungită are avantaje, deoarece îmbunătăţeşte complianţa, asigură o protecţie mai bună împotriva efectelor adverse ale concentraţiei crescute brusc ale formei standard, îmbunătăţind, astfel, substanţial, calitatea vieţii.

Pacienţilor refractari la monoterapia cu VPA li se pot prescrie fenobarbital (PB), primidonă (PRM), care sunt eficiente pentru crizele tonico-clonice şi mioclonice, nu şi pentru absenţe. În acest caz, este necesară adăugarea unei etosuccinimide. Benzodiazepinele pot fi eficiente, dar, ca şi PB, dau efecte secundare neplăcute.

Dintre noile antiepileptice, lamotrigina (LTG) este considerată eficientă,5 ea putând deveni o alternativă în rarele cazuri în care VPA apare neresponsiv sau rău tolerat. Combinaţia VPA/LTG este de luat în considerare în cazurile refractare la monoterapia cu VPA.6

Celelalte medicamente antiepileptice (MAE) noi, ca gabapentium (GBP), vigabatrin (VGB), tiagabin (TGB), nu s-au dovedit benefice, în timp ce topiramatul7 şi zanisamidul, pot fi luate în considerare în cazurile refractare la VPA.

Levetiracetamul poate fi şi el o opţiune, deoarece eficacitatea sa antimioclonică a fost recent raportată.4

Difenilhidantoina şi carbamazepina pot agrava miocloniile;8 de aceea, ele trebuie evitate.

Valproatul (VPA) rămâne, totuşi, MAE de primă alegere şi este de preferat menţinerea pacientului pe o doză scăzută de VPA, în doză unică, seara.9

Nu trebuie neglijat faptul că, în afara tratamentului medicamentos, măsurile de viaţă sunt de o mare importanţă. Acestea implică: reglarea ritmului veghe-somn; nerecomandarea consumului de ceai sau cafea seara, la culcare; evitarea expunerii prelungite la televizor şi la jocurile electronice, când sunt necesare unele precauţii simple (cameră suficient luminată şi o distanţă de 2 m de ecran; de asemenea, ocluzia monoculară cu mâna, în cazul dereglării imaginii TV, micşorează riscul crizelor); alcoolul este permis numai în cantităţi mici şi în ocazii sociale; prudenţă la obţinerea carnetului auto care depinde de legislaţia locală.

Concluzii

EMJ poate fi un diagnostic uşor de identificat şi de tratat, dar, din păcate, şi uşor de confundat

Deşi este o formă farmaco-rezistenţă, corect tratată, EMJ poate permite o viaţă normală

VPA rămâne medicamentul antiepileptic de primă alegere

Toate precauţiile menţionate scad necesitatea administrării unor doze mari de medicamente, care rămân, în orice caz, necesare.

Clinica de Neurologie Pediatrică Spitalul Clinic "Alexandru Obregia" Şos. Berceni 10, Bucureşti
Sanda Măgureanu profesor doctor
Tel.: 021-334 79 94 E-mail: smagureanu@yahoo.com

Bibliografie

1. Sunquist A. Juvenile myoclonic: events before diagnosis. J Epilepsy 1990;3:189-92.

2. Asconapsé J, Penry R A. Some clinical and 6 aspects of benign juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia 1984;25:108-14.

3. Thomas P Genton, P Gelisse, P Wolf. Juvenile myoclonic epilepsy in Epileptic syndromes in infancy childhood and adolescence, 3rd ed, by J Roger şi colab., John Lilbey, 2002.

4. Genton P, Gélisse P. Antimyoclonic effect of levetiracetam. Epil Disord 2000;2: 209-12.

5. Timmings P L. Efficacy of lamotrigine as monotherapy for juvenile myoclonic epilepsy: pilot study results. Epilepsia 1993;34 suppl.2:160.

6. Ferrie C D, Panayiotopoulos C P. Therapeutic interactive of lamotrigine and sodium valproate in intratable myoclonic epilepsy. Seizure 1994;3:157-9.

7. Kellet M. Topiranate in clinical practice: first year's post-licensing experience in a specialist epilepsy clinic. J Neurol Neurosurg Psichiatry 1999;66:759-63.

8. Perucca E. Antiepileptic drugs as a cause of worsening of seizure. Epilepsia 1998; 39:5-17.

9. De Toffel B, Antret A. Treatment of juvenile myoclonic with low-dose sodium valproate. Rev Neurol 1996;152:708-10.

Rate this article: 
Average: 5 (1 vote)
Bibliografie: 
Traducere: 
Autor: