Diagnosticul autismului

Părinţii doresc ca autismul să fie diagnosticat cât mai timpuriu posibil, ţinând cont de faptul că, printr-o intervenţie precoce, rezultatele pot fi ameliorate pe termen lung. Autorii articolului de faţă iau în discuţie procesul de identificare şi evaluare a copiilor care suferă de autism şi a celor care prezintă tulburări din spectrul autist

Tulburările din spectrul autist i-au preocupat foarte intens, în ultimii câţiva ani, pe reprezentanţii media şi ai publicului, precum şi pe clinicieni. Istorisirile despre savanţii care excelează în domeniul calculelor calendaristice ori al schiţelor detaliate au fost, multă vreme, fascinante atât pentru public cât şi pentru clinicieni, fiind exemplificate prin modul în care Dustin Hoffman a interpretat rolul unui bărbat autist, în filmul Rainman. În ultimul timp, preocuparea publicului faţă de autism a fost generată de rapoartele în care vaccinul împotriva rujeolei, oreionului şi rubeolei (MMR) era asociat cu autismul şi colonul iritabil şi cu creşterea prevalenţei autismului.1,2 A rezultat o scădere considerabilă a ratelor de vaccinări,3 în ciuda faptului că datele epidemiologice nu au atestat o asemenea asociere,4 iar Departamentul de Sănătate şi Colegiul Regal de Pediatrie şi Sănătate a Copilului nu au oferit asigurări ferme cu privire la siguranţa vaccinului MMR. Părinţii copiilor care suferă de autism continuă să-şi exprime convingerea că profesia medicală nu le ia în serios frământările legate de cauzele bolii. "Curele miraculoase" pentru tratarea afecţiunii - de exemplu, cele cu secretină - au beneficiat de o largă publicitate prin intermediul televiziunii şi au trezit mari speranţe înainte de-a fi analizate corespunzător, în cadrul unor studii dublu-orb, care nu le-au confirmat efectul curativ. Am consultat articole recente, reviste specializate şi cele mai noi publicaţii medline referitoare la diagnosticul autismului.

Ce este autismul?

Autismul este o tulburare definită comportamental, caracterizată prin modificări calitative ale comunicării, interacţiunii şi imaginaţiei sociale, prin restrângerea ariei de interese şi, adeseori, prin manierism şi comportări repetitive stereotipe. Hipo- sau hipersensibilitatea senzorială faţă de mediu reprezintă trăsături frecvent întâlnite.

Criteriile de diagnosticare a autismului se regăsesc în ICD-10 (clasificarea internaţională a bolilor, a 10-a revizuire) şi în Manualul de Statistică şi Diagnostic al Afecţiunilor Mentale, a patra ediţie (DSM-IV). Pentru înţelegerea unei asemenea structuri de clasificări sunt esenţiale două aspecte.Î

În primul rând, cu toate că este definit comportamental, autismul este recunoscut, în prezent, ca fiind rezultatul mai multor etiologii organice, care includ: afecţiunile prenatale, cum ar fi infecţia rubeolică; tulburările metabolice netratate (ca, de pildă, fenilcetonuria); anticonvulsivantele administrate în perioada sarcinii; leziunile localizate (de tipul sclerozei tuberoase); infecţiile postnatale, cum este encefalita.

Idei principale

Autismul este o tulburare definită comportamental, reprezentând punctul final al mai multor etiologii organice severe

Din diverse motive, numărul copiilor diagnosticaţi cu tulburări din spectrul autist este în creştere

Diagnosticul de autism se poate pune cu certitudine la o vârstă cuprinsă între doi şi trei ani

Autismul nu întruneşte criteriile pentru screening, dar este recomandabilă o supraveghere pe toată perioada vârstei preşcolare

Diagnosticul se bazează pe anamneză, concentrându-se pe istoricul dezvoltării şi pe cercetarea sistematică a comportamentelor cheie, precum şi pe observaţiile făcute în mai multe instituţii medicale

Şi totuşi, doar la un număr redus de persoane cu autism (6-10%, în funcţie de studiu) s-a constatat existenţa unei cauze medicale specifice, prezentă, deseori, la cei cu probleme serioase de învăţat.5 Epilepsia apare, în autism, mai frecvent decât în mod uzual, fiind unul dintre primii indicatori care au arătat că tulburarea în speţă nu era generată de comportamentul părinţilor, ci avea o natură neurobiologică. Factorii genetici joacă un rol cheie la majoritatea persoanelor care suferă de autism.6 Studiile efectuate pe gemeni au evidenţiat că, la cei monozigoţi, probabilitatea de concordanţă pentru autism este de 60%, cu o concordanţă mai mare pentru anumite tulburări ale relaţiilor sociale, în comparaţie cu o rată mult mai scăzută la dizigoţi. Rata tulburărilor din spectrul autist, la copiii singuri la părinţi, este de 2-6%, ceea ce reprezintă o creştere marcată faţă de ratele populaţionale.7 Este probabilă implicarea unor gene multiple; studiile de linkaj au identificat posibile gene candidate pe cromozomii 2q, 7q, 16p şi 19p. N-au fost evidenţiate, până în prezent, gene candidate specifice. Autismul a fost asociat cu multe anomalii citogenetice, în special cu cele de pe cromozomul 15, apărând şi în sindromul X fragil.8 Chiar dacă s-a stabilit că autismul reprezintă o tulburare neurobiologică, rezultatele tomografiilor cerebrale structurale nu au oferit dovezi palpabile în sprijinul existenţei unor markeri diagnostici. Imagistica funcţională a evidenţiat, însă, în câteva studii, anomalii de procesare facială (aria nucleului fusiform).

Tabloul general al autismului (cele mai frecvente caracteristici utilizate pentru diagnostic*). Reprodus cu acordul Wing10
 

 

Manifestări †

Caracteristica

Are tendinţa să apară în formele cele mai severe

Are tendinţa să apară în formele cele mai uşoare

Interacţiunea socială (1) Retras şi indiferent (2) Contacte numai pentru necesităţi fizice unilaterale (3)Acceptare pasivă a contactelor (4) Contacte bizare
Comunicarea socială (verbală şi non-verbală) (1) Absenţa comunicării (2) Numai pentru necesităţi (3) Replică în faţa contactelor 4) Spontană, dar repetitivă, unilaterală, bizară
Imaginaţia socială (1) Absenţa imaginaţiei (2) Copierea matematică a celorlalţi (3) Foloseşte corect păpuşile, jucăriile, dar în mod limitat, lipsit de creativitate, repetitiv (4) Interpretează repetitiv o temă (de exemplu,Batman); poate folosi alţi copii drept "ajutoare mecanice"
Patternul repetitiv al activităţilor auto-alese (1) Simplu, direcţionat către corp (de pildă,lovirea feţei, automutilare) (2) Simplu, direcţionat către obiecte (de exemplu, loviri,  învârtiri, comutarea întrerupătoarelor) (3) Obiceiuri, manipulare a obiectelor sau mişcări complexe (ex., ritualul de culcare, alinierea obiectelor,  ataşamentul faţă de obiecte, mişcări ale întregului corp) (4) Verbal, abstract (ex., orare, mişcări ale planetelor, întrebări repetitive)
Sistemul limbajului formal (1) Absenţa limbajului (2) Limitat - în principal, ecolalic (3) Utilizarea incorectă a pronumelor, prepoziţiilor, utilizarea idiosincrazică a cuvintelor sau a frazelor; construcţii verbale bizare (4) Interpretări literale gramaticale, dar întortocheate, repetitive
Răspunsurile la stimulii senzoriali (hipersensibilitate la sunete,  fascinaţie faţă de lumini, atingeri, gusturi, rotaţii; miroase obiecte sau persoane; indiferenţă faţă de durere, căldură, frig etc.)  (1) Foarte marcate (2) Marcate (3) Ocazionale (4) Minimale sau absente
Mişcări (loviri, sărituri, balansări, mers în vârful picioarelor, posturi ciudate ale mâinilor etc.) (1) Foarte marcate (2) Marcate (3) Ocazionale (4) Minimale sau absente
Abilităţi speciale (manipularea  obiectelor mecanice; muzica; pictura; matematica; memorizarea mecanică; abilităţi constructive etc.) (1) Fără abilităţi speciale (2) Una dintre abilităţi mai dezvoltată decât celelalte, dar toate se situează sub vârsta cronologică (3) Una dintre abilităţi se situează în vecinătatea vârstei cronologice - restul mult mai jos (4) Una dintre abilităţi se situează mult deasupravârstei cronologice, foarte diferită faţă de celelalte abilităţi

*În tabloul general al autismului se constată şi alte trăsături clinice, dar ele nu sunt enumerate aici, pentru că nu sunt menţionate în diversele seturi de criterii considerate esenţiale pentru diagnostic.
†Manifestările fiecărei teme (numerotate de la 1 la 4, sub fiecare cap de tabel) sunt puncte alese arbitrar dintr-o continuitate. În realitate, fiecare se suprapune peste următoarea, fără delimitări stricte.

În al doilea rând, în ciuda bazei organice a afecţiunii, criteriile de diagnostic au fost stabilite mai degrabă prin consens decât pe o bază organică; nu există "teste" biologice pentru autism. A fost dificilă definirea algoritmilor de diagnostic, deoarece manifestarea principalelor deficienţe şi comportamente specifice autismului variază enorm de la o persoană la alta, după cum se arată în tabel.9,10 Simptomatologia este variabilă la nivel individual şi, având în vedere faptul că autismul este o tulburare de dezvoltare, modificările se produc în timp.10

Manualele de diagnostic au fost revizuite de mai multe ori, fiind modificate, de fiecare dată, criteriile pentru autism şi subcategoriile sale, definite în conformitate cu vârsta şi cu tipul debutului, cu trăsăturile asociate şi cu severitatea trăsăturilor cheie (de exemplu, autism sau tulburare autistă, sindromul Asperger).

Încercarea de-a clasifica ceea ce este în mod esenţial o tulburare dimensională este, inevitabil, problematică; precizia datelor referitoare la subgrupuri este variabilă în cadrul studiilor, iar relevanţa lor pe termen lung este incertă.11

Caseta 1:
Trăsături pe baza cărora copiii cu autism pot fi identificaţi precoce, în perioada micii copilării
  • Absenţa zâmbetului social şi a expresiilor faciale adecvate, lipsa de atenţie, interacţiune socială deficitară
  • Ignorarea persoanelor, preferinţa pentru singurătate, absenţa contactului vizual, absenţa gesturilor adecvate ori a expresiilor emoţionale, frecvenţa mai scăzută a privitului la ceilalţi, arătatul cu mâna mai puţin frecvent, arătatul obiectelor mai rar în al doilea an de viaţă

  Mulţi clinicieni constată că, deşi nu apare nici în DSM-IV, nici în ICD-10, expresia "tulburare din spectrul autist" este mult mai pe înţelesul părinţilor şi cadrelor medicale decât cea de "tulburări complexe de dezvoltare", utilizată în manualele diagnostice. În prezent, cele două formulări sunt percepute aproape ca nişte sinonime.

Cuvântul "spectru" implică mai multe dimensiuni care trebuie descrise pentru a oferi o imagine completă a unui individ.

Este prevalenţa autismului în creştere?

Numărul de copii diagnosticaţi cu tulburări din spectrul autist este în creştere.12 Studiile care analizează fenomenul au ajuns la concluzia că responsabili pentru creştere ar fi mai mulţi factori - de exemplu, deplasarea conceptualizării mai degrabă către un spectru decât către o anumită stare cheie fixă; schimbări ale metodelor de diagnostic şi includerea copiilor cu afecţiuni de tipul tulburării ce asociază deficitul de atenţie şi hiperactivitatea, sindromului Tourette sau sclerozei tuberoase, în categoria celor care prezintă şi tulburări din spectrul autist. Prevalenţa largului spectru al tulburărilor autiste (determinate prin metode diagnostice curente) pare să fie de aproximativ cinci până la şase per 1 000, la copiii mici. Grupul de lucru din Marea Britanie (National Initiative for Autism: Screening and Assessment (NIASA) - Iniţiativa Naţională pentru Autism: Screning şi Evaluare, publicată drept Planul Naţional de Autism pentru Copii,13), care a trecut în revistă dovezile, a folosit această estimare ca bază pentru planificarea serviciilor de diagnostic şi intervenţie pentru copiii mici, care suferă de autism. Majoritatea studiilor de prevalenţă s-au făcut pe copii mici (vârsta între patru şi cinci ani). Anumite trăsături ale autismului sunt, adesea, mai evidente la copiii mai mici, ceea ce determină diferenţe, uneori, în ceea ce priveşte prevalenţa stabilită pe baza comportamentului manifestat în adolescenţă sau la maturitate.

Identificarea autismului

Nu cu mult timp în urmă, diagnosticul autismului era amânat, adeseori, până la vârsta copilăriei mijlocii, mai ales dacă nu era prezentă întârzierea limbajului.14 Rapoartele retrospective sugerează că majoritatea părinţilor identifică primele semne de îngrijorare aproximativ la vârsta de 18 luni. Cu toate acestea, înregistrările video timpurii, făcute de părinţi în preajma vârstei de un an, pot evidenţia trăsăturile din caseta 1, care deosebesc copilul, diagnosticat ulterior ca suferind de autism, de alţi copii de aceeaşi vârstă.15 Studiile au dovedit că diagnosticul de autism se poate stabili cu precizie între vârstele de doi şi trei ani, deşi diagnosticarea spectrului autist mai larg este mai puţin precis la acea vârstă decât la copiii mai mari.16,17 Părinţii doresc stabilirea cât mai timpurie a unui diagnostic, iar unele date atestă că intervenţiile terapeutice precoce adecvate pot ameliora rezultatele. În plus, se poate acorda un sfat genetic în momentul în care părinţii îşi planifică familia.18  

Caseta 2:
Semnale de alarmă ale posibilelor tulburări din spectrul autist13
  • În primul an de viaţă nu există, de obicei, trăsături definitorii clare, dar este necesar ca părinţii să fie vigilenţi
  • Între al doilea şi al treilea an de viaţă, se impune investigarea promptă, de către specialişti, a următoarelor zone de interes:w1

1. Comunicarea

Afectarea dezvoltării limbajului, în special a înţelegerii; utilizarea neobişnuită a limbajului; răspunsul cu dificultate la propriul nume; comunicarea non-verbală deficitară - de exemplu, absenţa arătatului cu mâna şi dificultatea de-a urmări un punct, absenţa zâmbetului social pentrua a împărtăşi buna-dispoziţie şi a răspunde la zâmbetul celorlalţi

Indicatori absoluţi pentru investigaţii ulterioare

  • Lipsa gânguritului, a arătatului sau a altor gesturi, până la 12 luni
  • Lipsa cuvintelor izolate, până la 18 luni
  • Lipsa frazelor spontane (nu sub formă de ecou) de două cuvinte, până la 24 de luni
  • Pierderea unor abilităţi sociale sau de limbaj, indiferent de vârstăw2

2. Tulburări ale vieţii sociale

Limitarea acţiunilor sau lipsa imitării lor (de exemplu: bătaia din palme); absenţa indicării unor jucării sau a altor obiecte; lipsa de interes faţă de alţi copii sau abordări bizare ale altor copii. Răspuns ori recunoaştere minimală a bucuriei sau supărării altor persoane; limitarea varietăţii jocurilor de imaginaţie sau de simulare, mai ales a imaginaţiei sociale (respectiv, nu se alătură celorlalţi în jocurile comune de imaginaţie), "în propria sa lume"; incapacitatea de-a iniţia jocuri simple cu ceilalţi sau de-a participa la jocuri sociale precoce; preferinţa pentru activităţile de joc solitar; relaţii bizare cu adulţii (prea prietenos sau ignorându-i)

3. Tulburarea intereselor, a activităţilor şi a celorlalte comportamente

Hipersensibilitate faţă de sunete sau atingeri; manierisme motorii; muşcă, loveşte sau este agresiv faţă de cei din jur; opoziţie faţă de adulţi; atracţie prea mare faţă de lucruri de acelaşi fel sau incapacitatea de-a se adapta la schimbare, mai ales în locaţii nestructurate; joacă repetitivă cu jucăriile (de exemplu, alinierea obiectelor); comutarea întrerupătoarelor, indiferent dacă este sau nu certat

Autismul, asemănător altor tulburări de dezvoltare, nu întruneşte criteriile pentru screening,19,20 dar este recomandabilă supravegherea bolii printr-un parteneriat părinţi - cadre medicale, precum şi prin răspunsuri rapide faţă de preocupările ce pot să apară pe toată perioada vârstei preşcolare. Au fost efectuate puţine studii referitoare la sensibilitatea pentru autism a screeningului dezvoltării generale sau a testelor specifice de screening în totalul populaţiei.

Într-un astfel de studiu, în care s-a utilizat testul CHAT pentru screeningul unei populaţii cu vârsta de 18 luni, personalul medical din sectorul de îngrijiri primare i-a întrebat pe părinţi despre atitudinile legate de arătatul cu mâna, indicare şi stimulare şi i-a supus pe copii testelor ce urmăreau să evidenţieze comportamentele analizate. Cu ocazia controlului, specificitatea testului a fost mare (97%), dar sensibilitatea sa a fost prea scăzută (35%) pentru a permite recomandarea lui ca test screening al întregii populaţii.21

Au fost utilizate multe alte teste "screening" pentru depistarea autismului în grupuri de copii identificaţi a avea un anumit risc de dezvoltare a tulburărilor de comportament, care presupun cote mai mari de sensibilitate şi specificitate.

Copiii cu forme mai severe ale afecţiunii (în privinţa IQ şi comunicării sociale) prezintă, de obicei, o întârziere de limbaj la vârsta preşcolară (sub cinci ani). Copiii mai dotaţi tind să prezinte fie tulburări de comportament, în jurul vârstei de patru sau cinci ani, fie dificultăţi sociale subtile, în copilăria târzie.

Planul naţional de autism a emis sugestia ca toate cadrele medicale apropiate de copiii aflaţi la vârsta preşcolară şi şcolară să aibă o pregătire specifică în ceea ce priveşte autismul şi semnalele de avertizare ce indică o posibilă disfuncţionalitate de tip autist (caseta 2).13

Ulterior, înainte de-a îndruma pacientul către al doilea eşalon de servicii medicale, cadrele sanitare pot discuta cu părinţii posibilitatea existenţei unei probleme.

  

Caseta 3:

Trăsături care pot identifica, în perioada copilăriei târzii, copiii cu autism13

La copiii de vârstă şcolară, este necesar ca învăţătorii şi tot restul personalului din şcoală să fie alertaţi cu privire la posibilitatea existenţei unor tulburări autiste şi să declanşeze discuţii cu părinţii, precum şi o posibilă implementare a circuitelor locale de investigaţii, dacă se constată prezenţa următoarelor trăsături:

1. Tulburări de comunicare

  • Anomalii ale dezvoltării limbajului, incluzând muţenia sau prosodia bizară ori necorespunzătoare
  • Persistenţa ecolaliei
  • Referirea la propria persoană prin "tu", "ea" sau "el", după vârsta de trei ani
  • Vocabular neobişnuit pentru vârsta sau apartenenţa socială a copilului
  • Utilizarea limitată a limbajului pentru comunicare sau tendinţa de-a vorbi liber doar despre subiecte specifice

2. Tulburări ale vieţii sociale

  • Incapacitatea de-a se alătura jocului altor copii sau încercări inadecvate în jocul de grup (se pot manifesta sub forma unor comportamente agresive ori distructive)
  • Lipsa de aderenţă la "normele" şcolare (criticarea profesorilor; refuzul deschis de-a coopera la activităţile clasei; incapacitatea de-a aprecia sau de-a urma tendinţele actuale - de exemplu, în ceea ce priveşte îmbrăcămintea, stilul de conversaţie sau interesele celorlalţi copii)
  • Copleşit uşor de stimularea socială sau de altă natură
  • Incapacitatea de-a avea relaţii normale cu adulţii (prea intens sau absenţa oricărei relaţii)
  • Manifestarea unor reacţii extreme faţă de invadarea spaţiului personal şi a unei rezistenţe extreme atunci când este "grăbit"

Preocupările legate de copiii mai adaptaţi, sau de cei cu sindrom Asperger, ori aşa-numitul "autism cu funcţionalitate superioară", nu apar, adesea, decât atunci când copiii sunt expuşi solicitărilor sociale sporite ale mediului şcolii primare (caseta 3).13 E posibil, chiar, să se fi considerat că aceia care manifestau un interes special faţă de anumite aspecte sau care aveau un vocabular precoce, aveau un grad avansat de dezvoltare.

Regresia

La aproximativ 25-30% dintre copiii afectaţi se produce, între 15 şi 21 luni de viaţă, o stagnare evidentă şi, uneori, o regresie clară a dezvoltării.

Poate fi vorba despre pierderea utilizării cuvintelor (de obicei, în cadrul stadiului primelor 10 cuvinte), însoţită de retragere socială, de pierderea contactului vizual şi a interesului în joc şi, câteodată, de schimbări ale deprinderilor legate de somn şi alimentaţie.

Se poate constata şi debutul unor comportamente neobişnuite, cum ar fi privitul hiperconcentrat al anumitor obiecte, mişcări necontrolate ale mâinilor sau alte manii. Oricum, în multe astfel de cazuri, o anamneză atentă evidenţiază faptul că dezvoltarea comunicării sociale a prezentat anomalii subtile, anterioare debutului regresiei, iar cuvintele pierdute poate că nu fuseseră utilizate pentru comunicare.

La un număr foarte mic de copii (7-8%) e posibilă producerea unei regresii mai semnificative în jurul vârstei de doi ani, după o dezvoltare normală a limbajului dincolo de nivelul propoziţiilor alcătuite din două cuvinte.

Rezultă un profil comportamental care nu poate fi diferenţiat de autismul cu debut precoce şi care se asociază, de obicei, cu o întârziere cognitivă severă (denumită şi tulburare de dezvoltare dezintegrată).

Regresia abilităţilor necesită o evaluare medicală atentă, deoarece afecţiunile neurodegenerative, sindromul Rett şi epilepsia pot îmbrăca şi această formă. Nu există dovezi care să ateste o eventuală creştere a regresiei.  

Caseta 4:
Diagnostice diferenţiale frecvente

Retardul mintal sau deficitul general de învăţare

În cazul copiiilor foarte mici sau cu retard sever poate fi dificilă diferenţierea dintre autismul însoţit de deficit de învăţare şi deficitul de învăţare, izolat; absenţa imitaţiei; relaţionarea socială slabă, privirea fixă şi gesturile sunt indicatori ai autismului

Tulburările limbajului

Copiii care au tulburări ale limbajului receptiv pot să prezinte şi abilităţi de joc limitate, precum şi o restrângere a relaţiilor sociale cu cei de vârsta lor

Alte tulburări de dezvoltare specifică

Cu toate că se consideră a fi asociată în mod particular cu sindromul Asperger, lipsa de îndemânare sau de coordonare (tulburarea de dezvoltare a coordonării) poate să apară în cadrul oricărei tulburări din spectrul autist

Alte tulburări generatoare de dificultăţi de diagnostic

  • Tulburările reactive de ataşament ale copilăriei, după experienţe de privaţiuni emoţionale precoce, cum sunt cele constatate la copii adoptaţi din România, se pot manifesta prin comportamente suprapuse, dar şi prin diferenţe faţă de autismw3
  • Epilepsia cu debut precoce, sindromul Rett sau tulburările neurodegenerative

Procesul de evaluare

Scopul evaluării constă în confirmarea diagnosticului, cercetarea unei cauze subiacente, evaluarea punctelor forte şi a celor slabe ale copilului, a tulburărilor de dezvoltare mentală şi asociate (comorbidităţi), estimarea solicitărilor familiale şi identificarea resurselor necesare rezolvării lor. În cazul serviciilor preşcolare se fac, de regulă, trimiteri către centrul sau echipa care se ocupă de dezvoltarea copilului. Pentru cei de vârstă şcolară, circuitul trimiterilor către specialişti este mult mai neclar şi poate fi vorba de psihiatria pediatrică, a copilului şi familiei, sau de serviciile pentru disfuncţionalităţile învăţării. 
 

Pot rezulta, astfel, diferite circuite de îngrijire, lipsite de coordonare pentru copil şi familie.

Tulburările din autism, la copiii de vârstă mică, pot fi abordate în cadrul unor servicii specializate în dezvoltarea copilului, deoarece autiştii şi familiile lor au cerinţe de îngrijire similare copiilor cu alte deficienţe de dezvoltare. Caracterul distinct al autismului este conferit de marea varietate a formelor de prezentare, de gama largă de abilităţi şi deficienţe, precum şi de rata crescută a problemelor asociate de comportament, de sănătate mentală şi, adeseori subtile, de învăţare - aşa se explică de ce este nevoie de asistenţa unui număr atât de mare de cadre medicale. Este de dorit ca diagnosticarea tulburărilor autiste să se facă, pe cât posibil, aproape de domiciliul copilului şi al familiei sale; se impune o expertiză de specialitate din partea tuturor sectoarelor medicale implicate. Diagnosticul se face prin anamneză, cu accent pe istoricul dezvoltării şi pe cercetarea sistematică a comportamentelor cheie, precum şi prin observaţii în anumite locaţii. În caseta 4 sunt trecute în revistă diagnosticele diferenţiale obişnuite.Au fost elaborate mai multe modalităţi de efectuare a anamnezei şi a observaţiilor bazate pe joc - interviul pentru diagnosticul autismului şi, respectiv, pentru diagnosticarea tulburărilor sociale şi de comunicare (ambele fiind interviuri semistructurate) şi programul de observare a diagnosticului de autism (o evaluare bazată pe joc, utilizată atât în cercetare cât şi în practica clinică).22-24 În caseta 5 sunt rezumate evaluarea medicală şi investigaţiile.25 Sunt frecvente trăsăturile asociate - de dezvoltare, neuropsihiatrice şi medicale (caseta 6).

Ce se întâmplă după evaluare?  

Caseta 5:
Evaluarea medicală
  • Antecedente detaliate medicale şi ale dezvoltării
  • Examinarea, inclusiv la lampa Wood, dismorfologia
  • Teste curente de determinare a simţurilor auditiv şi vizual, cu investigarea audiologică ulterioară, dacă există suspiciuni legate de auz
  • Testarea pentru plumb, dacă există anamneză ce sugerează pica
  • Cromozomi pentru cariotip şi X fragil, în cazul unor obiceiuri alimentare restrictive, hemograma completă prin numărătoare sau prin film, pentru deficienţa de fier
  • În cazul unor probleme legate de învăţare sau de o întârziere semnificativă a limbajului. Ofertă de sfat genetic
  • Gena Rett, în cazul dificultăţilor de învăţare, a regresiei sau a anomaliilor sugestive pentru un fenotip mai larg
  • Luaţi în considerare testele pentru funcţia tiroidiană şi pentru fenilcetonurie, dacă este improbabil ca acestea să se fi făcut la naştere
  • Nu există argumente pentru a efectua, de rutină, electroencefalografia în autism, dar atenţie la simptomatologia fluctuantă; utilizaţi un instrument clinic pentru evaluarea epilepsiei
  • Neuroimagistica numai pentru semne neurologice specifice; concentraţi-vă atenţia asupra electroencefalografiei (uneori) sau asupra triadei defect sever de învăţare, autism şi epilepsiew4

Reţeaua de servicii naţionale pentru copii, care va deveni funcţională în curând, pune accentul pe trecerea către serviciile axate pe copil şi familie.

După evaluare şi explicaţii, echipa de evaluare elaborează un raport scris pentru părinţi şi pentru cadrele medicale implicate. În cazul anumitor copii, se recomandă efectuarea de noi investigaţii.

Trebuie alcătuit un plan de acţiune pentru familie, care include: accesul la informaţie (website-uri, grupuri de părinţi), pregătirea părinţilor (de exemplu, Early Bird,26 strategii de sprijinire a familiilor (un rol cheie îl joacă recomandarea reţelei de servicii naţionale) şi un plan de acţiune pentru copil. Părinţilor le este foarte clar ce anume doresc din partea serviciilor specializate (caseta 7).

Chiar dacă, uneori, rezultatele cercetării susţin eficienţa unor intervenţii, nu există date care să evidenţieze în ce măsură o anumită abordare ar avea mai mult succes decât altele.27 S-a pus accentul pe eficienţa abordărilor de tip comportamental şi educaţional şi apar noi dovezi care susţin că intervenţiile ţintite ar trebui să înceapă cât mai de timpuriu posibil. 

Programele educative care s-au dovedit a avea rezultate mai eficiente pentru copiii mici ce suferă de autism au următoarele caracteristici:

  • Iau în considerare profilurile de comportament caracteristice copiilor cu autism, ceea ce demonstrează înţelegerea motivaţiilor comportamentelor respective

  • Utilizează o abordare vizuală şi structurală a învăţatului

  • Pun accentul pe dezvoltarea unor abilităţi specifice şi pe ameliorarea comunicării şi înţelegerii sociale

  • Încurajează integrarea cu persoanele care prezintă afecţiuni similare

Evaluarea intervenţiei

Pentru copiii care suferă de autism a fost promovată o mare varietate de intervenţii: programele Lovaas (analiza comportamentală aplicată), utilizarea desenelor pentru expresivitatea comunicării (ca în sistemul de comunicare prin schimb de desene), programele de exerciţii intensive (de exemplu, Higashi) şi multe alte tehnici complementare.

Terapeuţii, finanţaţi, în general, de serviciile de sănătate, lucrează, din ce în ce mai frecvent, în instituţii educaţionale, unde îşi desfăşoară activitatea sub presiunea evidenţierii eficienţei terapiei aplicate.

Caseta 6:
Tulburări asociate de dezvoltare şi de sănătate mentală (comorbidităţi)
  • Studiile au sugerat că 75% dintre copiii diagnosticaţi cu autism vor întâmpina unele dificultăţi de învăţare. Proporţia actuală, de 20-25% fără dificultăţi de învăţare, ar putea să reprezinte o subestimare; proporţia poate creşte pe măsură ce sunt diagnosticaţi cu autism şi copiii cu funcţionalitate superioară
  • Dificultăţile specifice de învăţare legate de atenţie, viteză de procesare, memorie de activitate şi alte sarcini atribuite abilităţilor executive sunt, adeseori, afectate în tulburarea din spectrul autist şi contribuie la observarea de rutină a existenţei unei diferenţe între rezultatele testelor structurate în care apar puţine probleme, sau deloc, şi funcţionalitatea zilnică din viaţa adevărată, în cadrul căreia se constată dificultăţi
  • Dificultăţile de scriere pot crea un obstacol major al evoluţiei multor copii cu funcţionalitate superioară. Răspândirea utilizării unui computer laptop rezolvă o problemă ce ameninţă, adeseori, atitudinea copilului faţă de întregul proces educaţional
  • Este crescut riscul apariţiei epilepsiei pe tot parcursul existenţei. Studii timpurii au sugerat că până la o treime dintre copiii ce suferă de autism vor dezvolta epilepsie fie în copilăria mică, fie în adolescenţă (mulţi aveau dificultăţi de învăţare şi estimările mai recente sugerează că prevalenţa este mai mică - aproximativ 17%)
  • Deficienţele de învăţare, în general, reprezintă un factor de risc pentru problemele de comportament; 41% dintre copiii cu deficienţe uşoare spre moderate sau severe prezintă perturbări emoţionale şi de comportament severe. Copiii ce suferă de autism au o rată dublă de "cauzalitate" a tulburărilor psihiatrice în comparaţie cu cei care au dificultăţi de învăţarew5
  • În cazul autismului cu funcţionalitate superioară este sporit şi riscul tulburărilor psihiatrice. Într-un studiu canadian se înregistrau mai mult de două deviaţii standard deasupra mediei populaţionale, pentru tulburarea hiperactivităţii deficitului de atenţie şi depresie, la 17% dintre reprezentanţii acestei categorii şi, respective, pentru anxietate, la 13,5% dintre ei. Sunt frecvente în autism şi problemele de coordonare motorie, de somn, de alimentaţie şi de eliminarew4
  • Asocierea cu anomaliile funcţiei intestinale necesită cercetări ulterioare

Cu toate acestea, la fel ca şi în multe alte experienţe educaţionale pe copii, contabilizarea rezultatelor este dificilă. În prezent, şcolile au o percepţie adecvată a cerinţelor holistice de învăţământ ale copilului, incluzând dezvoltarea personalităţii şi a statusului emoţional, împreună cu oportunităţile de lărgire a experienţelor, indiferent de gradul de apreciere a progresului înregistrat în procesul de dezvoltare.

Toţi copiii au dreptul la un învăţământ şi o terapie care să vizeze ameliorarea calităţii vieţii sau potenţialului lor.

Cadrele medicale ar trebui să utilizeze contabilizarea rezultatelor în scopul asigurării unei monitorizări constante a conţinutului şi modalităţii de furnizare a serviciilor. Evaluarea semnificativă a intervenţiei pentru copiii cu tulburări din spectrul autist este complicată de necesitatea evaluării individualizate a rezultatelor. Oricare dintre rezultatele prezentate în caseta 8 poate fi considerat un succes al intervenţiei.

Îngrijirile în dinamică perpetuă

Manifestările autismului se schimbă odată cu trecerea timpului şi în funcţie de alte tulburări de dezvoltare, de personalitate, şi de apariţia concomitentă a unor tulburări de sănătate mentală sau la nivelul organelor interne. Similar tuturor problemelor de dezvoltare şi de învăţare, copiii cu tulburări din spectrul autist şi familiile lor sunt la fel de sensibili la efectele altor factori de risc din viaţa de familie ca şi ceilalţi semeni ai lor.

Caseta 7:
Ce doresc părinţii
  • Egalitatea accesului şi răspunsuri prompte la preocupările legate de circuite sau ghiduri simple şi aprobate de îngrijire; diagnostic sensibil, de către specialişti competenţi; informaţii corecte şi relevante; investigaţii adecvate
  • Furnizarea promptă atât a intervenţiilor educaţionale şi terapeutice (inclusiv strategii comportamentale) care să vizeze tulburările funcţionale, cât şi a unei educaţii care să înţeleagă efectele autismului asupra procesului de învăţare a copilului
  • Poziţionarea proceselor de evaluare, prin acorduri multilaterale, către asigurarea că un copil nu va suferi multiple evaluări şi că o familie nu va trebui să repete continuu aceleaşi informaţii dificile din punct de vedere emoţional
  • Introducerea, cu ajutorul fişelor familiale, a unui plan de sprijin familial şi unor servicii, cum ar fi momentele de repaus şi grupurile de sprijin al rudelor
  • Desemnarea unui funcţionar sau a unui coordonator de îngrijiri, unde este cazul, pentru a consilia familiile prin meandrele serviciilor
  • Acces permanent la servicii adecvate, printr-o structură de specialitate convenabilă pentru perioada copilăriei şi adolescenţei, de exemplu, servicii de sănătate mentală şi tranziţie lină către serviciile de adulţi, dacă este cazul

Există dovezi care susţin că eşecul dezvoltării abilităţilor de comunicare reprezintă un deosebit factor de risc pentru apariţia stresului părinţilor. Tinerii care au o evoluţie pozitivă până la apariţia atacurilor de epilepsie, dificil de controlat, pot suferi o modificare considerabilă a abilităţilor de adaptare. În mod similar, un tânăr care, în perioada adolescenţei, dezvoltă o anxietate acută sau o tulburare obsesiv-compulsivă poate necesita servicii foarte diferite faţă de cele anticipate. Simplificarea accesului la diverse servicii reprezintă un scop al bunei practici medicale.

Studierea rezultatelor în cazul autismului sugerează că trăsăturile disfuncţiilor şi stilul cognitiv durează toată viaţa şi că IQ-ul, în special cel verbal, reprezintă un predictor puternic al abilităţilor viitoare de-a avea un loc de muncă şi de a trăi independent.28 Tulburările psihiatrice asociate pot fi tratate eficient cu medicamente - de exemplu, inhibitorii selectivi ai captării serotoninei, pentru tulburarea obsesiv-compulsivă şi anxietate. Au fost mai puţin studiate alte strategii, cum este, de pildă, terapia cognitiv comportamentală, dar există date care atestă că utilizarea ei poate aduce beneficii, la fel ca şi antrenarea abilităţilor sociale.

Caseta 8:
Parametri posibili pentru evaluarea succesului intervenţiilor terapeutice şi educaţionale
  • Utilizarea normală a limbajului verbal (atingerea tuturor funcţiilor pragmatice ale limbajului - de exemplu, utilizarea socială, împlinirea solicitărilor)
  • O anumită utilizare a limbajului verbal pentru o varietate de scopuri (restrânsă la anumite contexte, probabil dependentă de promptitudine)
  • O anumită utilizare funcţională a limbajului (de exemplu, realizarea solicitărilor, indicarea necesităţilor - care pot fi spontane sau dependente de promptitudine)
  • Abilitatea de-a utiliza un sistem alternativ sau complementar de comunicare (acesta poate fi cu sau fără un sprijin din partea adulţilor)
  •  Părinţii, îngrijitorii şi profesorii sunt mai capabili să înţeleagă comunicarea idiosincrazică a copilului pentru a-l îngriji eficient - de pildă, în cazul unui copil cu tulburări cognitive severe

Abordarea autismului este dificilă pentru serviciile medicale datorită variabilităţii atât de mari a gamei de activităţi şi a nivelului acestora (deşi toate au aceleaşi caracteristici de bază), ceea ce face necesară extinderea serviciilor la nivelul tuturor tipurilor de oferte de servicii disponibile.

Se întâmplă frecvent să întâlneşti un adolescent cu un IQ în limite normale, dar ale cărui abilităţi funcţionale de adaptare să se situeze în categoria disfuncţiilor de învăţare.

Şcolile unde se asigură pregătirea copiilor ce suferă de autism variază de la obişnuite până la facilităţi înalt specializate, de internat, de 52 de săptămâni.

Principala dificultate o reprezintă îngrijirea integrată pe viaţă, multifuncţională.

Scopul activităţii specialiştilor ar trebui să fie rezolvarea cerinţelor dinamice ale părinţilor şi copiilor, indiferent de vârstă şi de stadiul de dezvoltare. Pe bmj.com este sugerat un circuit pentru copiii cu autism şi pentru familiile lor. 

Au contribuit: GB este autorul principal. HC şi VS au contribuit la toate aspectele acestui articol.
 
Conflict de interese: Nici unul declarat de către HC şi VS. GB a asistat, în calitate de expert, în cazurile referitoare la solicitările copiilor cu autism (dar niciodată în dispute de diagnostic).

Caseta 8:
Resurse educaţionale adiţionale

Attwood T. Asperger's syndrome: a guide for parents and professionals. London: Jessica Kingsley, 1988

Baron-Cohen S. Mindblindness: an essay on autism and theory of mind. London: MIT Press, 1995

Baron-Cohen S, Bolton P. Autism: the facts. Oxford: Oxford University Press, 1993

Frith U. Autism and Asperger's syndrome. Cambridge: Cambridge University Press, 1991

Jackson L. Freaks, geeks and Asperger syndrome. London: Jessica Kingsley, 2002

Wing L. The autistic spectrum: a guide for parents and professionals. London: Constable and Robinson, 2002

Website-uri utile

National Autistic Society (Societatea Naţională de Autism) (www.nas.org.uk) oferă informaţii despre autism şi sindromul Asperger şi despre serviciile de sprijin disponibile persoanelor cu autism, familiilor şi cadrelor medicale

Punctul de vedere al unui părinte

În ultimii ani, publicul a devenit tot mai conştient de problemele legate de autism, dar recunoaşterea precoce a bolii variază, şi în prezent, de la caz la caz. Având în vedere faptul că sunt un terapeut cu experienţă îndelungată în dezvoltarea copilului, am devenit preocupată de dezvoltarea socială şi abilităţile de joc ale fiului meu în primul său an de viaţă. El nu arăta niciodată cu mâna şi, după o regresie a limbajului (de la 30 la şase cuvinte), survenită la 18 luni, m-am gândit la autism. Am discutat acest aspect cu ocazia vizitei la domiciliu a medicului, la controlul de la 18 luni. Am primit încurajări, iar dezvoltarea limbajului său a fost clasificată drept "satisfăcătoare - cuvinte izolate". Am insistat să primesc o trimitere la un specialist în terapia limbajului atunci când copilul avea doi ani şi jumătate. A fost evaluat şi diagnosticat drept "vorbitor leneş", de către un terapeut care, după cum am aflat ulterior, era specializat în adulţi. Incapacitatea fiului meu de-a se adapta grădiniţei m-a determinat să întocmesc o listă a tuturor îngrijorărilor mele. Am fost la medicul de familie, în faţa căruia mi-am susţinut, cu argumente, dorinţa de-a ajunge cu băieţelul meu la centrul local pentru dezvoltarea copilului. Fiul meu a fost diagnosticat cu o tulburare din spectrul autist la vârsta de trei ani şi trei luni.

Se consideră, adesea, că diagnosticarea bolii facilitează accesul la intervenţiile şi sprijinul adecvate. În realitate, nu înseamnă altceva decât adăugarea unui nou nume pe listele de aşteptare ale potenţialilor beneficiari ai unor servicii suprasolicitate. Specialiştii nu l-au mai privit pe fiul meu ca pe un copil, ci ca pe o problemă de rezolvat. Părinţii noştri n-au fost capabili să accepte ideea că "ajutorul adecvat" nu-l va putea vindeca. Am fost acuzată de "negativism" atunci când am susţinut că problema va dura toată viaţa. Am primit nenumărate materiale despre autism şi intervenţii, majoritatea de pe internet.

Bagajul preşcolar al fiului meu era alcătuit din recomandarea unui consilier profesori-părinţi (o oră la două săptămâni, fără prelungiri), un ajutor finanţat pentru grădiniţă (maximum trei dimineţi, fără pregătire), terapia vorbirii (iniţial şase şedinţe şi control periodic) şi o invitaţie la sesiunea de toamnă a cursului Early Bird. Pe toată durata cursului (de fapt, iulie-februarie), fiului meu i s-a retras sprijinul specialistului. Am decis să solicităm un program privat, de analiză comportamentală aplicată, care costa peste 20 000 lire sterline pe an. Am plătit şi pentru o terapie privată a vorbirii şi limbajului. În prezent, băiatul este afiliat unei baze de resurse pentru autişti, în cadrul sistemului general de învăţământ, într-un orăşel apropiat. A fost foarte dificilă admiterea lui de către autorităţile locale şi încă mai avem probleme nerezolvate.

Am avut parte de tot felul de experienţe în relaţiile cu reprezentanţii profesiei medicale. Avem un pediatru local foarte bine informat şi binevoitor. Medicii noştri de familie au dovedit răbdare şi înţelegere atunci când l-au tratat pe fiul nostru de afecţiuni banale. El este acum un puşti în vârstă de şase ani, vorbăreţ şi nerăbdător, care insistă să-l examineze pe medic înainte de-a fi consultat el însuşi. La vârsta de patru ani şi-a fracturat tibia şi peroneul. Nici personalul tânăr de la urgenţă, nici echipa de ortopezi nu ştiau nimic despre autism. Un medic a notat în registrul său "severe tulburări de învăţare". Un altul m-a întrebat care era performanţa lui intelectuală, deoarece văzuse Rainman.

A creşte un copil cu autism reprezintă o provocare. Noi nu căutăm o cale de vindecare, ci doar cea mai bună educaţie posibilă pentru a-l ajuta să-şi atingă potenţialul. Eu am experienţa profesională necesară pentru înţelegerea dificultăţilor cu care se confruntă. Noi avem o situaţie financiară care ne permite să suplimentăm oferta locală. Din multe puncte de vedere, suntem norocoşi; alte familii nu au şansa noastră.

Diagnosis of autism
 
BMJ 2003;327:488-93

Newcomen Centre, Guy's and St Thomas' NHS Trust, London SE1 9RT
Gillian Baird consultant developmental paediatrician
Vicky Slonims principal specialist speech and language therapist
Great Ormond Street Children's Hospital, London
Hilary Cass consultant in paediatric disability
Correspondence to: G Baird mailto:gillian.baird@gstt.sthames.nhs.uk

Bibliografie

1 Wakefield AJ, Murch SM, Anthony A, Linnell J, Casson DM, Malik M, et al. Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental disorder in children. Lancet 1998;351:637-41.

2 Fombonne E. Is there an epidemic of autism? Pediatrics 2001;107:411-2.

3 HS immunisation statistics, England: 2001-02. www.doh.gov.uk/public/sb0218.htm

4 Fombonne E, Cook EH. MMR and autistic enterocolitis: consistent epidemiological failure to find an association. Mol Psychiatry 2003;8:133-4.

5 Fombonne E. The epidemiology of autism: a review. Psychol Med 1999;29:769-86.

6 Szatmari P. The causes of autism spectrum disorders. BMJ 2003;326:173-4.

7 Rutter M, Silberg J, O'Connor T, Simonoff E. Genetics and child psychiatry: II empirical research findings. J Child Psychol Psychiatry 1999;40:19-55.

8 Veenstra-Vanderweele J, Cook E. Genetics of childhood disorders: autism. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2003;42:116-8.

9 Wing L. The continuum of autistic characteristics. In: Schopler E, Mesibov GB, eds. Diagnosis and assessment in autism. New York: Plenum Press, 1988.

10 Wing L. Autism: possible clues to the underlying pathology: 1. clinical facts. In: Aspects of autism-biological research. London: Gaskell, 1988.

11 Szatmari P. The classification of autism, Asperger's syndrome, and pervasive developmental disorder. Can J Psychiatry 2000;45:731-8.

12 Fombonne E. The prevalence of autism. JAMA 2003;289:87-9.

13 Le Couteur A, Baird G, National Initiative for Autism: Screening and Assessment (NIASA). National autism plan for children. London: National Autistic Society, 2003. Available at www.nas.org.uk/profess/niasa.html

14 Howlin P, Moore A. Diagnosis in autism: a survey of over 1200 patients in the UK. Autism: Int J Res Pract 1997;1:135-62.

15 Osterling J, Dawson G. Early recognition of children with autism: a study of first birthday home video tapes. J Autism Dev Disord 1994;24:247-59.

16 Charman T, Baird G. Practitioner review: diagnosis of autism in 2-3 year old children. J Child Psychol Psychiatry 2002;3:289-306.

17 Stone WL, Lee EB, Ashford L, Brissie J, Hepburn SL, Coonrod EE, et al. Can autism be diagnosed accurately in children under three years? J Child Psychol Psychiatry 1999;40:219-26.

18 Simonoff E. Genetic counselling in autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord 1999;28:447-56.

19 Cochrane A, Holland W. Validation of screening procedures. Br Med Bull 1969;27:3-8.

20 Hall DMB, Elliman D, eds. Health for all children. 4th ed. Oxford: Oxford University Press, 2003.

21 Baird G, Charman T, Baron-Cohen S, Cox A, Wheelwright S, Drew A. A screening instrument for autism at 18 months of age: a six year follow up study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2000;39:694-702.

22 Lord C, Rutter M, Le Couteur A. Autism diagnostic interview-revised. J Autism Dev Disord 1994;24:659-86.

23 Wing L, Leekam SR, Libby SJ, Gould J, Larcombe M. The diagnostic interview for social and communication disorders: background, inter-rater reliability and clinical use. J Child Psychol Psychiatry 2002;43:307-25.

24 Lord C, Risi S, Lambrecht L, Cook EH Jr, Leventhal BL, DiLavore PC, et al. The autism diagnostic observation schedule-generic: a standard measure of social and communication deficits associated with the spectrum of autism. J Autism Dev Disord 2000;30:205-2.

25 Rapin I. Appropriate investigations for clinical care versus research in children with autism. Brain Dev 1999;21:152-6.

26 Sheilds J. The NAS EarlyBird programme: partnerships with parents in early intervention. Autism: Int J Res Pract 2001;5:49-56.

27 Howlin P. Practitioner review: psychological and educational treatments for autism. J Child Psychol Psychiatry 1998;39:307-22.

28 Howlin P. Outcome in adult life for more able individuals with autism or Asperger syndrome. Autism: Int J Res Pract 2000;4:63-83.

Rate this article: 
Încă nu sunt voturi
Bibliografie: 
Traducere: 
Dr. Irina Tănăsescu
Autor: